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满分!金沙官网NGS平台满分通过《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评》

发布时间:2018-03-19  阅读次数:5306次  字体:   { 关闭 }

1月25日,2017年国家卫生部临床检验中心(NCCL)全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评(EQA)统计结果出炉。杭州金沙官网医学检验中心以点突变(SNV)、短片段插入缺失(INDEL)、融合基因(FUSION)、拷贝数变异(CNV)等所有变异类型满分的优异成绩通过该项质评,证明了金沙官网具有扎实的生物信息分析能力,且在全国范围内处于领先水平,体现了金沙官网高通量测序技术的实力。


本次生物信息学分析室间质评分为三大测序平台:Illumina、Ion torrent 和 BGISeq500。其中杭州金沙官网参加的Illumina平台室间质评,检测范围包括SNV、INDEL、FUSION、CNV四大类型,共有80家实验室参加。杭州金沙官网获得所有突变类型满分,包含较为困难的FUSION和CNV也全部准确被检出。这不仅是金沙官网的科研实力、卓越的技术团队和高质量医疗服务管理水平的一次充分展现,也是金沙官网严格按照临床实验室,二代测序临床检测标准指南,并遵循质量管理体系进行临床检测操作有力的证明。

金沙官网NGS平台优势
团队优秀

金沙官网NGS平台的学术带头人、首席科学家——祁鸣博士是获得美国临床分子遗传学与基因组学执照首批华人专家之一、回国推动遗传咨询专业化的第一人、国际知名临床遗传学专家。

设施优质

拥有国内外最先进的illumina测序仪,以及ion proton平台,保障基因测序的高质量进行;还拥有具有自主产权的gencracker样本信息管理、报告管理系统,可进行个性化服务。

学术领先

负责了具有国际标准的LOVD中国区数据库;以及数十篇心血管与肿瘤相关的SCI文章;并有授权的二代测序捕获探针的发明专利;拥有基因博士、基因卫士等4项商标,以及4个二代测序数据分析与报告相关的App著作权。

责任勇担

自2016年起,金沙官网承办了浙江省遗传咨询师培训班,仅培训浙江区域的学员就超过400名,并在浙江省内开设了多家遗传咨询门诊。


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